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专利号: 2020105085410
申请人: 聊城大学
专利类型:发明专利
专利状态:已下证
更新日期:2026-08-06
缴费截止日期: 暂无
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摘要:

权利要求书:

1.一种拷贝数变异检测方法,其特征在于,所述拷贝数变异检测方法包括:第一步,从bam文件中提取出每个窗口的read depth值,对数据进行GC校正;

第二步,对经过处理后的数据进行segment计算;

第三步,使用密度峰值检测算法对segment计算产生的数据进行计算;

第四步,得到标准化以后的密度和距离的二维数据,通过每个seg的密度和距离两个特征筛选出变异区域;

第五步,得到变异区域,确定变异是丢失还是增添;

所述第三步还包括:

(1)计算每个seg的与其他seg的距离,得到距离矩阵dis_matrix;

(2)通过dis_matrix和dc参数求出每个seg的密度density;

(3)通过dis_matrix和density求出簇中心的seg集合和每个seg对应的距离distance;

若seg A为全局密度最大的seg,则A的距离为A与离A最远的seg之间的距离,否则,A的距离为A与密度比A大且离A最近的seg之间的距离;

(4)对每个seg执行(1)(3),得到所有seg的密度和距离特征;

~

所述第四步对二维数据进行多元正态分布;根据多元正态分布的概率密度函数求出每个seg的概率密度;设定一个可调整的概率密度阈值prob,根据每个seg的概率密度判断该seg是否发生变异,若某seg的概率密度小于prob并且其密度小于全局平均密度,认为该seg是一个异常片段;通过每个seg的密度和距离两个特征就筛选出变异区域;

所述拷贝数变异检测方法还包括:通过位置特征和read depth特征得到每个seg的密度和距离特征,通过密度和距离进行操作;使用余弦相似性特征代替位置特征来计算每个seg的密度和距离,余弦相似性是通过位置和read depth二维数据通过计算得到的;有从左到右Y,X,Z三个点,当X是异常点时,向量Y‑X和Z‑X之间的夹角不会因为不同的Y和Z值而剧烈变化,用余弦相似性代替位置特征。

2.如权利要求1所述的拷贝数变异检测方法,其特征在于,所述第二步segment计算是采用cghFLasso分割算法将数据平滑处理,将散乱的数据分割成长度不等的片段,为seg;将segment后的一维read depth数据加上位置信息转化成二维数据。

3.如权利要求1所述的拷贝数变异检测方法,其特征在于,所述第五步确定变异类型,簇中心的区域为正常区域,取簇中心的read depth值的平均值作为标准值;若该变异区域的read depth值大于标准值,则认为该区域为拷贝数扩增区域duplication,若该变异区域的read depth值小于标准值,则认为该区域为拷贝数丢失区域deletion。

4.一种计算机设备,其特征在于,所述计算机设备包括存储器和处理器,所述存储器存储有计算机程序,所述计算机程序被所述处理器执行时,使得所述处理器执行如权利要求1中所述方法的步骤。

5.一种计算机可读存储介质,存储有计算机程序,所述计算机程序被处理器执行时,使得所述处理器执行如权利要求1中所述方法的步骤。

6.一种运行权利要求1 3任意一项所述拷贝数变异检测方法的拷贝数变异检测系统,~其特征在于,所述拷贝数变异检测系统包括:

数据预处理模块,用于从bam文件中提取出每个窗口的read depth值,对数据进行GC校正;

segment计算模块,用于对经过处理后的数据进行segment计算;

数据计算模块,用于使用密度峰值检测算法对segment计算产生的数据进行计算;

筛选模块,用于得到标准化以后的密度和距离的二维数据,通过每个seg的密度和距离两个特征筛选出变异区域;

变异类型确定模块,用于得到变异区域,确定变异是丢失还是增添。

7.一种拷贝数变异检测终端,其特征在于,所述拷贝数变异检测终端搭载权利要求6所述的拷贝数变异检测系统。