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专利号: 2026103954616
申请人: 烟台大学
专利类型:发明专利
专利状态:已下证
更新日期:2026-09-16
缴费截止日期: 暂无
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摘要:

权利要求书:

1.一种单倍型感知的序列到图比对方法,其特征在于,包括:

S1:获取泛基因组图,遍历泛基因组图中所有节点,为每个节点所有前驱边中的单倍型分配存储空间;

遍历每个节点前驱节点的所有出边,筛选指向当前节点的所述出边,提取所述出边中携带的单倍型标识,得到相应的单倍型集合,为每个单倍型分配唯一的动态规划状态索引,建立前驱节点‑单倍型‑动态规划状态索引的映射;

S2:基于编码至边结构的单倍型信息,对泛基因组图进行拓扑排序,感知当前路径的单倍型,通过缓存机制复用动态规划状态索引并最小化动态规划行总数;

对于待比对测序序列,按照动态规划状态索引顺序,结合矩阵罚分规则引入单倍型不一致性惩罚权重,计算动态规划矩阵的比对分数;

遍历每个节点的所有前驱边,查找与当前图节点对应的单倍型,确定单倍型连续性路径,计算最佳比对分数;

S3:记录比对节点与序列位置的对应关系,在执行回溯操作前,根据当前动态规划状态索引查询全局缓存,利用回溯算法确定最优序列到图比对路径。

2.根据权利要求1所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法,其特征在于,S2所述感知当前路径的单倍型,通过缓存机制复用动态规划状态索引并最小化动态规划行总数,具体为:遍历泛基因组图中的每条边时,解析存储在该边上的单倍型信息,为每一个前驱节点维护一个缓存机制,通过缓存机制将前驱节点与单倍型信息映射至动态规划状态索引;当泛基因组图中的路径在节点汇合时,通过缓存机制复用已存在的动态规划状态索引,生成最小化的动态规划行总数,将每一个动态规划状态索引与同单倍型的上游动态规划状态索引相连接,得到一致性前驱表。

3.根据权利要求1所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法,其特征在于,S2所述动态规划矩阵为无插入缺失惩罚状态矩阵、删除惩罚状态矩阵、插入惩罚状态矩阵。

4.根据权利要求3所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法,其特征在于,计算动态规划矩阵的比对分数为通过公式:;

来实现;

式中, 、 、 分别表示无插入缺失惩罚状态矩阵的比对分数、删除惩罚状态矩阵的比对分数、插入惩罚状态矩阵的比对分数; 表示单倍型不一致性惩罚权重; 表示vi的前驱节点集合;表示泛基因组图展开后的第 个节点;表示待比对测序序列的第个碱基; 表示 的前驱节点; 表示当前正在比对的泛基因组图节点 , 表示当前正在比对的待比对测序序列的碱基 , 表示删除初始惩罚, 表示删除扩展惩罚; 表示插入初始惩罚, 表示插入扩展惩罚。

5.根据权利要求1所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法,其特征在于,S2所述计算动态规划矩阵的比对分数后,还包括:记录每个动态规划状态索引所对应的节点索引,将动态规划矩阵中每行的单倍型信息与对应节点索引相关联。

6.根据权利要求1所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法,其特征在于,S1还包括将单倍型以位掩码形式存储,通过位运算提取二进制位位置。

7.根据权利要求1所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法,其特征在于,S3具体操作如下:使用CIGAR数组记录比对节点与序列位置的对应关系,将动态规划状态索引转换为对应的节点索引;

在每次执行回溯操作前,根据当前动态规划状态索引查询全局缓存,若全局缓存中存在该动态规划状态索引对应的路径结果,则跳过递归回溯计算;若全局缓存中不存在该动态规划状态索引对应的路径结果,则执行递归回溯算法生成路径结果,并将结果存入全局缓存。

8.一种单倍型感知的序列到图比对系统,其特征在于,包括:

单倍型编码模块:用于获取泛基因组图,遍历泛基因组图中所有节点,为每个节点所有前驱边中的单倍型分配存储空间;

遍历每个节点前驱节点的所有出边,筛选指向当前节点的所述出边,提取所述出边中携带的单倍型标识,得到相应的单倍型集合,为每个单倍型分配唯一的动态规划状态索引,建立前驱节点‑单倍型‑动态规划状态索引的映射;

单倍型感知的偏序比对模块:基于编码至边结构的单倍型信息,对泛基因组图进行拓扑排序,感知当前路径的单倍型,通过缓存机制复用动态规划状态索引并最小化动态规划行总数;

对于待比对测序序列,按照动态规划状态索引顺序,结合矩阵罚分规则引入单倍型不一致性惩罚权重,计算动态规划矩阵的比对分数;

遍历每个节点的所有前驱边,查找与当前图节点对应的单倍型,确定单倍型连续性路径,计算最佳比对分数;

回溯寻优模块:用于记录比对节点与序列位置的对应关系,在执行回溯操作前,根据当前动态规划状态索引查询全局缓存,利用回溯算法确定最优序列到图比对路径。

9.一种单倍型感知的序列到图比对装置,其特征在于,包括处理器和存储器,其中,所述处理器执行所述存储器中保存的计算机程序时实现如权利要求1‑7中任一项所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法。

10.一种介质,其特征在于,用于存储计算机程序,其中,所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1‑7中任一项所述的一种单倍型感知的序列到图比对方法。