利索能及
我要发布
收藏
专利号: 2017105458471
申请人: 北京大学深圳医院(北京大学深圳临床医学院)
专利类型:发明专利
专利状态:已下证
更新日期:2025-10-14
缴费截止日期: 暂无
联系人

摘要:

权利要求书:

1.一种检测乳腺癌风险的突变基因,其特征在于,所述的突变基因选自以下ARHGEF18、RPTN和/或TTC21B中的一个或几个基因,所述突变基因的突变位点如下:(1)ARHGEF18:NM_001130955:exon12:c.C2101T:p.Q701X;

(2)RPTN:NM_001122965:exon3:c.C1834T:p.Q612X;

(3)TTC21B:NM_024753:exon1:c.20_21insGGTGAGCGGGTGAGCG:p.K7_T8delinsKVSGX。

2.如权利要求1所述的突变基因,其特征在于,所述突变为无义突变。

3.一种乳腺癌突变基因检测的特异性引物,其特征在于,所述引物序列为:(1)用于检测ARHGEF18突变基因所述突变位点的引物:上游引物SEQ ID No.1:5’-CCCCTTCCTTCCACAGTCGAG-3’;

下游引物SEQ ID No.2:5’-GTCTGGAGGGTTTCAGAAGGT-3’;

(2)用于检测RPTN突变基因所述突变位点的引物:上游引物SEQ ID No.3:5’-GACAGACAGACAAGGCCAGAGC-3’;

下游引物SEQ ID No.4:5’-GGTGATGTTGGCTATCCTCTTCA-3’;

(3)用于检测TTC21B突变基因所述突变位点的引物:上游引物SEQ ID No.5:5’-GCTAGGGGAGCTGAATTCTGC-3’;

下游引物SEQ ID No.6:5’-GACCAGCAATTCAGAAACACCG-3’。

4.一种评估乳腺癌风险的检测试剂盒,其特征在于,所述试剂盒含有权利要求3的引物中的一种或多种。

5.如权利要求4所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括:dNTP溶液,Taq酶,用于分离或纯化核酸的试剂,阳性对照或阴性对照。